Fenotipul

Fenotipul este definit ca interacția dintre genotip și mediu, rezultatul acestei interacțiuni fiind caracterele genetice umane observabile, numite și caractere fenotipice. Unitatea funcțională care determină un caracter fenotipic este gena, care este un fragment de ADN care controlează apariția unui caracter ereditar. Totalitatea materialului genetic al unui individ se numește genotip iar exprimarea lui fizică se numește fenotip, exprimare care depinde de modul în care interacționează genotipul cu factorii de mediu.

În rezumat, totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale ale unui individ, fie ele normale sau patologice care rezultă din interacțiunea constituției genetice proprii individului cu factorii ambientali reprezintă fenotipul.

Imensa variabilitate a informației genetice și diversitatea caracterelor fenotipice ereditare fac ca fiecare individ să fie unic în lumea vie. Fenotipul ne caracterizează ca indivizi, întrucât este responsabil de toate diferențele dintre ființele umane, atât diferențe fizice cât și diferențe comportamentale. Astfel unii au ochi albaștri, verzi, căprui sau combinații dintre aceste culori, culoarea părului este diferită, gândim altfel și ne comportăm altfel. Toate acestea datorită faptului că genele responsabile de aceste caractere care ne reprezintă se exprimă extrem de diferit.

Fenotipul în populațiile umane

Populația este un grup de indivizi care aparțin aceleiași specii și ocupă același teritoriu la un moment dat. Între acești indivizi au loc schimburi întâmplătoare de material genetic în procesul reproducerii, astfel se crează diferențele fenotipice dintre indivizi datorate genotipurilor diferite.
Totalitatea genelor unei populații se numește genofond sau fond comun de gene. El reprezintă rezervorul genetic al unei populații și nu se schimbă dacă factorii ambientali rămân constanți în timp. Însă instabilitatea factorilor ambientali duce la schimbarea genofondului, unele gene vor fi mai frecvente, altele vor fi eliminate și vor apărea gene noi. O populație dinamică este populația al cărei genofond diferă de la o generație la alta, este o populație în evoluție.
Totalitatea genelor prezente în populație, frecvența lor și modul în care sunt distribuite în genotipurile indivizilor definește structura genetică a populației respective.
Pentru a estima frecvența alelelor și a genotipurilor dintr-o populație și a analiza factorii care modifică aceste frecvențe în timp se folosesc studiile populaționale.

Frecvența alelelor

Alelele sunt formele alternative ale unei gene care ocupă același locus pe cromozomii omologi. Una sau mai multe gene alele condiționează apariția unui caracter fenotipic. Un individ are numai două alele diferite ale genei care determină caracterul, dar într-o populație pot exista mult mai multe alele ale aceleiași gene, fiecare cu o frecvență diferită. Frecvența alelică este procentul pe care îl ocupă o anumită alelă în totalul alelor unei gene dintr-o populație, iar această frecvență poate fi determinată dacă se cunoaște modul de transmitere al genei (autozomal, gonozomal, recesiv sau dominant) precum și numărul de alele diferite ale acestei gene care există în populație.
Calcularea frecvenței genotipurilor se face pe baza frecvenței alelelor. Deoarece genotipul este un factor major în determinarea fenotipului, prin calcularea frecvențelor genotipurilor se vor putea estima rezultatele unei încrucișări particulare dintre indivizi.
Procentul de indivizi care au un genotip particular reprezintă frecvența genotipului respectiv într-o populație. Polimorfismul genetic al populației respective este dat de diversitatea genotipurilor din populație și se referă la existența a două sau mai multe fenotipuri condiționate genetic existente în populația respectivă.

Echilibrul Hardy-Weinberg

Reprezintă relația matematică dintre frecvențele alelelor și frecvențele genotipurilor pe baza căreia a fost enunțat principiul: într-o populație, în anumite condiții date, frecvența alelelor va rămâne constantă de la o generație la alta. Legea se aplică numai populațiilor care se reproduc sexuat.
Condițiile sunt:
1. Împerecherile dintre indivizi sunt obligatoriu întâmplătoare, proces numit panmixie
2. Toate fenotipurile au aceeași viabilitate și fertilitate, deci procesul selecție naturale nu apare în populația respectivă
3. Nu apar mutații genetice și anomalii cromozomiale
4. Populația trebuie să fie suficient de ridicată numeric încât să nu apară schimbări întâmplătoare de la o generație la alta datorate încrucișărilor dintre indivizi provenind din populații diferite
5. Nu există imigrări sau emigrări ale indivizilor din populație, astfel încât nu există flux genetic între diferite populații

Dacă o populație îndeplinește toate aceste condiții, atunci ea se află în echilibru genetic, întrucât respectă legea Hardy-Weinberg prin faptul că frecvența alelelor nu se schimbă în succesiunea generațiilor.
Acest echilibru este un model matematic folosit în genetica populațiilor pentru calcularea frecvenței alelelor. Echilibrul este strict matematic pentru că populațiile care îndeplinesc toate cele cinci condiții date sunt extrem de rare, aproape inexistente, acest model fiind strict ideal.
Orice abatere de la echilibrul Hardy–Weinberg duce la o creștere sau a descreștere a frecvenței alelelor de la o generație la alta, lucru care are loc în mod normal în populațiile umane deoarece acestea sunt dinamice și evoluează continuu în timp. Însă, folosind acest echilibru se pot face predicții corecte pe termen scurt ale frecvențelor genotipurilor și fenotipurilor într-o populație la un anumit moment în timp.
Aplicațiile echilibrului Hardy-Weinberg în genetica medicală sunt numeroase deoarece se pot calcula frecvențele alelelor mutante specifice unei populații în cazul bolilor cu transmitere mendeliană.